A.嘌呤核苷酸最常見(jiàn)的代謝紊亂是高尿酸血癥B.嘧啶核苷酸從頭合成途徑中的酶缺陷可引起乳清酸尿癥C.嘌呤和嘧啶核苷酸的合成均包括從頭合成和補(bǔ)救合成途徑D.嘌呤核苷酸從頭合成途徑是先合成嘌呤環(huán)再與磷酸核糖相連而成E.人體因缺乏尿酸酶嘌呤核苷酸的最終分解產(chǎn)物是尿酸
A.胱硫醚-β-合酶缺失所致的是同型胱氨酸尿癥是最常見(jiàn)的原因B.血漿同型胱氨酸達(dá)到可檢測(cè)水平,Met 水平升高C.N5甲基四氫葉酸或其轉(zhuǎn)甲基酶的缺失導(dǎo)致的同型胱氨酸尿癥較罕見(jiàn)D.胱硫醚-β-合酶完全缺失的可用低Met 飲食并補(bǔ)充胱氨酸治療E.新生兒就會(huì)出現(xiàn)癥狀,因此適合進(jìn)行新生兒篩選試驗(yàn)
A.尿黑酸還原酶缺陷可引起該病B.因尿放置后變黑色,因此常會(huì)引起注意而被發(fā)現(xiàn)C.目前本癥沒(méi)有滿意的治療方法D.服用維生素C可能會(huì)減少尿黑酸在體液中含量和在組織中沉積E.診斷本病的方法是尿黑酸的還原試驗(yàn)