A.胱硫醚-β-合酶缺失所致的是同型胱氨酸尿癥是最常見的原因B.血漿同型胱氨酸達到可檢測水平,Met 水平升高C.N5甲基四氫葉酸或其轉甲基酶的缺失導致的同型胱氨酸尿癥較罕見D.胱硫醚-β-合酶完全缺失的可用低Met 飲食并補充胱氨酸治療E.新生兒就會出現(xiàn)癥狀,因此適合進行新生兒篩選試驗
A.尿黑酸還原酶缺陷可引起該病B.因尿放置后變黑色,因此常會引起注意而被發(fā)現(xiàn)C.目前本癥沒有滿意的治療方法D.服用維生素C可能會減少尿黑酸在體液中含量和在組織中沉積E.診斷本病的方法是尿黑酸的還原試驗
A.因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名B.原因是苯丙氨酸羥化酶先天性缺乏C.患兒還表現(xiàn)有毛發(fā)和皮膚色素較正常人略淺D.可給予高苯丙氨酸及酪氨酸膳食進行治療E.患兒存在智力缺陷,其嚴重程度與血苯丙氨酸升高的水平和持續(xù)時間有關