A.皮膚成纖維細(xì)胞DHPR活性 B.血中苯丙氨酸升高 C.血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降 D.用2,4二硝基苯肼試劑驗?zāi)?br /> E.血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高
A.角膜色素環(huán)(K-F環(huán)) B.血清銅藍(lán)蛋白低于200mg/L C.每天尿銅排泄量大于100μg D.肝活檢每千克:干燥肝銅定量超過400μg E.血清銅藍(lán)蛋白低于400mg/L
A.46,XXP B.45,X C.46,XXq D.45,X/46,XX E.47,XXY