A.角膜色素環(huán)(K-F環(huán)) B.血清銅藍(lán)蛋白低于200mg/L C.每天尿銅排泄量大于100μg D.肝活檢每千克:干燥肝銅定量超過(guò)400μg E.血清銅藍(lán)蛋白低于400mg/L
A.46,XXP B.45,X C.46,XXq D.45,X/46,XX E.47,XXY
A.身材矮小 B.性發(fā)育不良、原發(fā)閉經(jīng) C.頸蹼和肘外翻 D.常有心臟畸形和智能輕度低下 E.胃腸道畸形