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【簡答題】什么是血紅蛋白病,有幾大類?
答案:
由于珠蛋白基因的缺陷,引起珠蛋白合成異常所致的疾病稱血紅蛋白病。血紅蛋白病可以分為兩大類,一類是異常血紅蛋白病,這是由于...
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【簡答題】簡述苯丙酮尿癥的分子遺傳學機制。
答案:
丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,屬AR,是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏,導致體內(nèi)苯丙氨酸過高——高苯丙氨酸血癥,過多的苯丙氨...
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先天性代謝缺陷
答案:
先天性代謝缺陷是一種分子病,編碼酶蛋白的基因發(fā)生突變導致合成的酶蛋白結(jié)構異常,或者由于基因調(diào)控系統(tǒng)突變導致酶蛋白合成數(shù)量...
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