問答題

【簡答題】簡述苯丙酮尿癥的分子遺傳學機制。

答案： 丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，屬AR，是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，導致體內(nèi)苯丙氨酸過高——高苯丙氨酸血癥，過多的苯丙氨...
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先天性代謝缺陷
答案： 先天性代謝缺陷是一種分子病，編碼酶蛋白的基因發(fā)生突變導致合成的酶蛋白結構異常，或者由于基因調控系統(tǒng)突變導致酶蛋白合成數(shù)量...
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