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醫(yī)學遺傳學章節(jié)練習(2020.06.06)

單項選擇題
屬于不完全顯性的遺傳病為（）。
A.軟骨發(fā)育不全（不完全顯性）
B.多指癥（不規(guī)則顯性）
C.Hnutington舞蹈?。ㄍ耆@性，延遲顯性）
D.短指癥（完全顯性）
E.早禿（從性顯性）
單項選擇題
Patau綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體（）。
A.5號
B.10號
C.13號
D.15號
E.18號
單項選擇題
DNA多態(tài)是指（）。
A.染色體DNA中非編碼區(qū)的差異變化，可引起mRNA的剪切加工異常
B.染色體DNA中非編碼區(qū)堿基的替代，屬中性突變
C.染色體DNA中編碼區(qū)堿基的替代，但不引起表型改變
D.染色體DNA構象的改變
E.染色體DNA的酶切位點的突變
單項選擇題
ADA缺乏癥的臨床基因治療方案使用的靶細胞或組織是（）。
A.造血祖細胞
B.肝細胞血
C.T淋巴細胞
D.骨髓細胞
E.干細胞
填空題
根據遺傳物質改變是染色體畸變還是基因突變，遺傳性疾病可分為（）和（）?；虿∮挚煞譃椋ǎ┖停ǎ渲校ǎ┎》N類較多，而（）發(fā)病率較高。
答案：染色體病；基因病；單基因病；多基因?。粏位?；多基因病
單項選擇題
三體（Down綜合征）的最常見的病因是（）。
A.父齡高、精子發(fā)生時染色體發(fā)生了不分離
B.母齡高、卵子發(fā)生時染色體發(fā)生了不分離
C.受精卵分裂時染色體發(fā)生了不分離
D.母親妊娠期有病毒感染
E.母親年輕
單項選擇題
大部分先天性代謝病的遺傳方式是（）。
A.AD
B.AR
C.XR
D.XD
E.MF
單項選擇題
近親結婚可以顯著提高（）的發(fā)病率。
A.AD
B.AR
C.XD
D.XR
問答題
簡述"孟買型"(Bombay Phenotype)的遺傳機理。
答案：在形成A抗原或B抗原前，必須有H物質的存在作為前提。而H物質必須在H位點上有H基因的存在才能形成，若在該位點上是hh的純...
單項選擇題
父母為B血型，生育了一個O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型為（）。
A.僅為B型
B.僅為O型
C.3/4為O型，1/4為B型
D.1/4為O型，3/4為B型
E.1/2為O型，1/2為B型