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一個體細胞中特定數(shù)目和形態(tài)的染色體稱為核型。對中期細胞顯帶染色體標本進行染色體計數(shù)和帶型模式分析,稱為核型分析。
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隨訪信息登記:產(chǎn)前篩查機構(gòu)應如實登記隨訪結(jié)果,總結(jié)統(tǒng)計分析、評估篩查效果,定期上報省級產(chǎn)前診斷中心。
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對篩查高風險的孕婦,應隨訪產(chǎn)前診斷結(jié)果、妊娠結(jié)局。對流產(chǎn)或終止妊娠者,應盡量爭取獲取組織標本進行遺傳學診斷,并了解引產(chǎn)胎兒發(fā)育情況。
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