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判斷題

BH4缺乏型PKU神經系統(tǒng)癥狀出現較早且較嚴重，如不經治療，常在幼兒期死亡。

答案：正確

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經典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。

答案：錯誤

苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。

答案：錯誤

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