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問答題

【簡答題】一對表型正常的夫婦生出了一個I型先天聾啞的女兒，此女長大后與一個I型先天聾啞的男子結婚并生育了一個表型正常的兒子，試分析原因？

答案： I型先天聾啞為AR遺傳病，其致病基因位于多個基因座位，任何一個基因座位的純合子均可導致同一表型產生，因此，父母正常而女兒...

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【簡答題】結構基因突變引起的酶蛋白結構異常表現在哪些方面？

答案： ①酶的功能活性完全喪失，
②尚具有一定的功能活性，但其穩(wěn)定性降低，因此，極易被降解而失去活性，
③酶...

【簡答題】請簡述酶缺陷對代謝反應的影響。

答案： ①酶缺陷造成代謝底物缺乏，
②酶缺陷造成代謝底堆積，
③酶缺陷造成代謝終產物缺乏，
④酶缺失導致反饋調節(jié)失常。