問答題

【簡答題】試述線粒體腦肌病分型及臨床特點。

答案: 線粒體腦肌病屬線粒體遺傳病,呈母系遺傳方式,主要分為4種臨床類型:①慢性進行性眼外肌癱瘓(CPEO):多在兒童期起病,以...
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【簡答題】什么叫Lisch結節(jié)?

答案: 是虹膜上粟粒狀橙黃色圓形小結節(jié),為錯構瘤,稱為Lisch結節(jié),其數量可隨年齡增長而增多,是神經纖維瘤病Ⅰ型的特征性表現,...
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【簡答題】什么叫遺傳早現現象?

答案: 由于致病基因內三核苷酸的拷貝數逐代增加,在同一家系中發(fā)病年齡逐代提前,癥狀逐代加重,這種現象稱為遺傳早現現象。常見于脊髓...
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