A.生后4個(gè)月左右才發(fā)現(xiàn)智力低下 B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓 C.頭發(fā)褐黃色,尿有霉臭氣味 D.特殊面容,四肢粗短 E.皮膚白皙,易出現(xiàn)濕疹樣皮疹
A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失 B.立即進(jìn)行無(wú)苯丙氨酸飲食治療 C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后 D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期 E.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生
A.苯丙酮尿癥 B.糖原累積病Ⅰ型 C.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D.黏多糖?、裥?br /> E.黏多糖病Ⅱ型
A.血睪酮測(cè)定 B.血雌激素測(cè)定 C.頰黏膜X染色質(zhì)檢查 D.末梢血染色體檢查 E.睪丸活檢
A.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn) B.甲狀腺功能 C.腹部B超 D.頭顱MRI E.糖代謝功能試驗(yàn)